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sindrome de alport (conceituação da síndrome)

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sindrome de alport (conceituação da síndrome)

Mensagem por Admin em Sex Jun 07, 2013 4:53 pm

A síndrome de Alport, também conhecida como nefrite hereditária, é a forma progressiva da doença glomerular, que tem caráter genético e comumente está associada a alterações no cristalino e perda da função auditiva.

Esta doença foi identificada pela primeira vez em uma família da Inglaterra, por Arthur Cecil Alport, no ano de 1927.

Esta síndrome tem origem em mutações que ocorrem nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, encarregados da síntese do colágeno. Alterações nesses genes impedem a produção da rede de colágeno tipo IV. Deste modo, as membranas basais, que consistem em finas membranas que suportam as células compostas por colágeno tipo IV, não conseguem filtrar adequadamente o sangue, permitindo a passagem de proteínas para a urina.

Habitualmente, esta condição é transmitida aos descendentes juntamente com o cromossomo X. Apesar de os indivíduos do sexo masculino possuir somente um cromossomo X, uma única cópia que sofreu mutação do gene COL4A5 já é suficiente para levar a uma síndrome de Aport severa, explicando assim o fato de a maior parte dos indivíduos deste sexo desenvolver insuficiência renal. Já em mulheres, que apresentam duas cópias do cromossomo X, quando há mutação em somente uma das cópias do gene COL4A5, leva apenas ao aparecimento de hematúria (sangue na urina), não desenvolvendo insuficiência renal. Uma vez que esta mutação está associada ao cromossomo X, o pai não transmite a síndrome aos descendentes.

Existe outra forma da síndrome ser herdada. Esta é a forma autossômica recessiva, que ocorre quando as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, presentes no cromossomo 2, foram submetidos à mutação. Em certos casos, os progenitores de uma criança com doença autossômica recessiva não estão acometidos pela mesma, porém são portadores de uma cópia do gene alterado.

Como já foi dito anteriormente, esta síndrome caracteriza-se pela perda progressiva das funções renais e auditivas, além de alterações na função visual. Dentre outros sintomas, estão: hipertensão, presença de edema ao redor dos olhos e nos tornozelos e pés.

O diagnóstico é suspeitado pelo histórico familiar de insuficiência renal, surdez e perda da visão. Contudo, em aproximadamente 15% dos casos não há histórico familiar dessas alterações, sendo necessária então a realização de uma biópsia renal.

O tratamento da síndrome de Alport é feito por meio de seu contínuo monitoramento. Algumas mudanças na alimentação são recomendadas, além de restrição da ingestão de líquidos e controle da hipertensão.

Caso não sejam adotadas as medidas necessárias, a síndrome pode evoluir para uma insuficiência renal crônica, necessitando de diálise ou transplante renal.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alport
http://www.scielo.br/pdf/abo/v64n5/8367.pdf



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