CONTEÚDOS EXTREMOS
somente a equipe entra nessa page.

distrofia muscular de dechenne (conceituação da doença)

Ver o tópico anterior Ver o tópico seguinte Ir em baixo

distrofia muscular de dechenne (conceituação da doença)

Mensagem por Admin em Sex Jun 07, 2013 5:06 pm

O que é Distrofia muscular de Duchenne?
Sinônimos: Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

Causas
A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.

Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Exames
Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:

•Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
•Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
•Deformidades do peito e das costas (escoliose)
•Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
•Perda de massa muscular
•Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
•Deformações musculares
•Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)
Os exames podem incluir:

•Eletromiografia (EMG)
•Exames genéticos
•Biópsia muscular
•CPK sérica
Voltar ao topo
visão geral sintomas tratamento e cuidados convivendo (prognóstico) prevenção encontre um médico Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:

•Fadiga
•Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
•Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
•Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
•Quedas frequentes
•Fraqueza de progressão rápida
•A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos
Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.

Buscando ajuda médica
Ligue para seu médico se:

•Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
•Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar
Voltar ao topo
visão geral sintomas tratamento e cuidados convivendo (prognóstico) prevenção encontre um médico Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne
Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.

A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.

Voltar ao topo
visão geral sintomas tratamento e cuidados convivendo (prognóstico) prevenção encontre um médico Expectativas
A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.

Complicações possíveis
•Cardiomiopatia
•Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
•Deformidades
•Arritmias cardíacas (raro)
•Deficiência mental (varia
•geralmente é mínima)
•Mobilidade diminuída
•Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
•Pneumonia ou outras infecções respiratórias
•Insuficiência respiratória
Voltar ao topo
visão geral sintomas tratamento e cuidados convivendo (prognóstico) prevenção encontre um médico Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.

Voltar ao topo
Fontes e referências:

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier; 2007:chap 608.


Admin
Admin

Mensagens : 29
Data de inscrição : 06/03/2013

Ver perfil do usuário http://conteudos.foruns.com.pt

Voltar ao Topo Ir em baixo

Ver o tópico anterior Ver o tópico seguinte Voltar ao Topo

- Tópicos similares

 
Permissão deste fórum:
Você não pode responder aos tópicos neste fórum